Chiari IV Malformation, the Lückenschädel and Sagittal Craniosynostosis Association: Case Report and Literature Review / Associação entre malformação de Chiari IV, Lückenschädel e craniossinostose sagital: relato de caso e revisão de literatura

The association between Lückenschädel and craniosynostosis is unusual and unknown. Genetic origin is a possibility, representing one of many possible phenotypes for mutation. To the best of our knowledge, the association of such anomalies in a type IV Chiari malformation has never been reported before. The authors present the case of a patient with obstructive hydrocephalus, diagnosed with Chiari IV malformation associated with Lückenschädel and sagittal craniosynostosis. The Lückenschädel is the bone abnormality least commonly associated with Chiari malformation. It consists of a defect in the bones ofmembranous origin that formthe cranial vault. This anomaly arises from periosteal dysplasia, and is characterized by rounded and irregular gaps in the skull, bound by bony ridges. Craniosynostosis is due to premature fusion of the cranial sutures and is sometimes associated with the Chiari complex of malformations. The diagnostic of Lückenschädel and craniosynostosis is done by imaging, through which the skull assumes the aspect of a hive, characteristic of Lückenschädel and it is possible to see the premature fusion of the sutures. The Lückenschädel usually does not require treatment because of spontaneous resolution; whereas, craniosynostosis warrants surgery for aesthetic and functional reasons. The Chiari malformation IV only requires treatment when it results in syringomyelia or hydrocephalus.

O Lückenschädel e a craniossinostose são uma associação incomum e pouco conhecida, com possível origem genética, o que representa um dos muitos fenótipos possíveis para uma mutação. Até onde sabemos, a associação destas anomalias em um caso de malformação de Chiari tipo IV não foi relatada antes. Os autores apresentam o caso de um paciente com hidrocefalia obstrutiva, que foi diagnosticado com malformação de Chiari tipo IV associada com Lückenschädel e craniossinostose sagital. O Lückenschädel é a anormalidade óssea menos comum associada com a malformação de Chiari. É constituída por umdefeito nos ossos de origem membranosa que formam a abóbada craniana. Esta anomalia surge de displasia do periósteo e é caracterizada por falhas arredondadas e irregulares no crânio, delimitadas por cristas ósseas. A craniossinostose se deve à fusão prematura das suturas cranianas e é por vezes associada com o complexo de malformações de Chiari. Os diagnósticos de Lückenschädel e craniossinostose são feitos por imagem, onde o crânio assume um aspecto de colmeia, característico de Lückenschädel, e é possível ver a fusão prematura das suturas. O Lückenschädel geralmente não requer tratamento por causa de resolução espontânea e craniosynostosis necessita de cirurgia para fins estéticos e funcionais. A malformação de Chiari IV só requer tratamento quando resulta em siringomielia ou hidrocefalia.

Recurrent hypersomnia: Report of medication-responsive cases.

INTRODUCTION: Recurrent hypersomnia (RH) is a rare disorder without established treatment. METHODS: We report 2 RH medication-responsive cases with typical characteristics of Kleine-Levin syndrome (KLS). CASE-REPORTS: A 10 y.o. girl and a 14 y.o. boy presented with sudden sleepiness for 3-9 days (every 2-3 weeks). Physical examination, brain images and blood tests were normal. Polysomnographic findings were heterogenous, including disrupted sleep architecture. MSLTs revealed 2-3 SOREMPs and short sleep latency. Carbamazepine rendered girl׳s sleep normalization, while risperidone normalized boy׳s sleep cycles. CONCLUSIONS: Facing the absence of clinical trials in RH, reports of responsive cases are the available therapeutic evidence.

Hemorragia cerebelar remota como complicação de cirurgia de coluna vertebral. Relato de dois casos e revisão da literatura / Remote cerebellar hemorrhage as complication of spinal surgery - report of two cases and literature review

Introdução: A ocorrência de hemorragia cerebelar remota durante cirurgias da coluna vertebral é um evento raro e pode passar despercebido na maioria dos casos. Uma taxa de mortalidade de até 15% tem sido relatada. Relato de caso: Apresentamos dois casos de pacientes que apresentaram hemorragia cerebelar após cirurgia de coluna lombar complicada com ruptura da dura-mater. Em ambos os casos, o diagnóstico foi feito durante a investigação de déficits neurológicos no pós-operatório inicial. No primeiro caso, houve ruptura dural devido ao rompimento do material de osteossíntese vertebral pré-existente. No segundo caso, foi verificada a existência de fístula dural após o procedimento, responsável pela perda de líquido cefalorraquidiano (LCR). Estudos de neuroimagem nos dois pacientes evidenciaram o clássico “sinal da zebra”. Ambos receberam apenas tratamento conservador, não-cirúrgico, com evolução satisfatória. Discussão: O mecanismo fisiopatológico da HCR ainda é desconhecido, mas supõe-se que ocorra devido à hipotensão intracraniana causada pelo vazamento de líquor, que desloca caudalmente o cerebelo, estirando e rompendo as veias vermianas. O tratamento expectante pode ser aplicado em casos de pequenos sangramentos, reservando a cirurgia para casos de hemorragias graves. O prognóstico é geralmente favorável, com pequenos déficits neurológicos transitórios.

Benign fasciculations responsive to gabapentin.

Fasciculations are symptoms present in a broad spectrum of conditions, ranging from normal manifestations to motor neuron diseases. They also represent the main picture of benign fasciculation syndrome. We report a case of such syndrome: a 48-years-old woman complaining about fasciculations for three decades who remained with the symptoms even after the compensation of a disclosed hyperthyroidism. The introduction of gabapentin rendered control of her fasciculations. The available data in the literature about the therapeutic approaches for fasciculations are revised, as long as the rare reports of evolution from patients with "benign" fasciculations to cases of amyotrophic lateral sclerosis, underlining the importance of following the patients with fasciculations.

Benign fasciculations responsive to gabapentin

Fasciculations are symptoms present in a broad spectrum of conditions, ranging from normal manifestations to motor neuron diseases. They also represent the main picture of benign fasciculation syndrome. We report a case of such syndrome: a 48-years-old woman complaining about fasciculations for three decades who remained with the symptoms even after the compensation of a disclosed hyperthyroidism. The introduction of gabapentin rendered control of her fasciculations. The available data in the literature about the therapeutic approaches for fasciculations are revised, as long as the rare reports of evolution from patients with "benign" fasciculations to cases of amyotrophic lateral sclerosis, underlining the importance of following the patients with fasciculations.

Fasciculações são sintomas presentes em um amplo espectro de condições, desde manifestações normais até doenças do neurônio motor. Elas representam também o principal aspecto da síndrome de fasciculações benignas. Relatamos um caso desta síndrome: uma paciente de 48 anos com queixas de fasciculações por três décadas que, mesmo após a compensação de um quadro de hipertireoidismo, permaneceu com os sintomas. A introdução de gabapentina levou a controle das fasciculações. Os dados disponíveis na literatura sobre as abordagens terapêuticas para fasciculações são revisados, assim como os raros relatos de evolução de pacientes com fasciculações "benignas" para casos de esclerose lateral amiotrófica, salientando a importância do seguimento dos pacientes com fasciculações.